Investigación gringa asegura que la enfermedad se debe a una mutación genética que afecta mayormente a la tercera edad y que existen anomalías celulares que también pueden hacer inmune al paciente a esta patología
Un solo gen puede ser suficiente para contrarrestar el efecto de una mutación genética que predispone a la aparición de un tipo particular de demencia conocida como degeneración lobular frontotemporal (DLFT), asegura el último número de la revista “Neurology”. El estudio realizado en la Clínica Mayo en Florida Estados Unidos, también detectó que existen factores genéticos que pueden proteger contra esta enfermedad que se da mayormente en los grupos de alto riesgo, como son las personas de la tercera edad, y que se proyecta afecte al 6,9% de la población mundial en el año 2020.
De esta manera, los neurocientíficos descubrieron que los cambios en el gen progranulina, encargado de apoyar a las neuronas del cerebro, es suficiente para producir esta enfermedad que se caracteriza por deteriorar las capacidades intelectuales y motoras del paciente, impidiéndole llevar una vida independiente. Así mismo, los investigadores informaron que las personas con un gen mutado de progranulina que también hereden dos copias de una variante específica de otro gen llamado TMEM160B, son significativamente menos propensos a desarrollar este tipo de demencia o por lo menos, retrasar su aparición.
“Este fue un hallazgo inesperado, pero muy emocionante porque sugiere que si se conoce cómo actúa esta variante del TMEM106B se podría abrir una nueva vía para el desarrollo de un agente que protege contra esta demencia", explicó Rosa Rademakers, autora del estudio.
La publicación implicó un seguimiento a una investigación realizada por la Universidad de Penylvania (EE.UU), que incluyó 45 centros alrededor del mundo y se publicó en marzo de este año. El trabajo utilizó el tejido post mortem de voluntarios para determinar la variación del gen TMEM106B como factor de riesgo para la demencia lobular frontotemporal y se descubrió que los pacientes tenían en común lesiones de proteínas mal pegadas dentro de las neuronas del cerebro.
“Esta investigación fue diseñada para confirmar los hallazgos del estudio anterior y ampliarlo para ver si TMEM106B podría modular los niveles de progranulina”, comenta la doctora Rademakers. Para ello, los investigadores buscaron la variante del gen antes nombrado en un nuevo grupo de pacientes, incluyendo 82 con DLFT que tenían mutaciones progranulina, 562 pacientes DLFT sin mutaciones y 822 personas como grupo de control sano.
En el grupo de estudio final los especialistas no vieron una asociación específica con el gen TMEM106B, pero sí encontraron relación directa entre las variantes de este gen y el desarrollo de la demencia lobular en individuos con mutaciones de progranulina. Ante tal hallazgo, la doctora Rosa Rademakers aseguró que el beneficioso gen no sólo podría ser la base de una nueva terapia para pacientes con esta enfermedad degenerativa, sino que también podría ayudar a otras personas que estén en el grupo de alto riesgo.
En Chile, existen aproximadamente 150 mil personas con algún grado de demencia, de las cuales la gran parte sufren de Alzheimer, enfermedad sin tratamiento curativo definitivo. Según los especialistas, la culpa la tiene el rápido envejecimiento de la población en nuestro país, y la poca capacidad hospitalaria para atender estos casos con un alto grado de degeneración del comportamiento y las habilidades motoras.
Fuente: http://www.lanacion.cl/
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