Venezuela registra a nivel mundial, el mayor número de pacientes con Enfermedad de Huntington (EH) o Mal de San Vito. Esta es una enfermedad hereditaria, crónica, neurodegenerativa, que además, no tiene cura, pero sí mejoría. Avanza de forma gradual y lenta, con un pronóstico de vida entre 15 y 20 años.
La Dra. Gisela Rámirez, neuróloga, especialista en movimientos anormales del Hospital Universitario de Caracas, explicó en una charla organizada por la Sociedad Venezolana de Neurología, que la Enfermedad de Huntington (EH) también conocida como corea de Huntington, se presenta entre la tercera y cuarta década de la vida, generalmente entre los 30 y 55 años.
Agregó que los casos de Huntington en la Costa Occidental del Lago de Maracaibo en el Zulia, superan 10 veces el promedio mundial. Mientras que la cifra promedio mundial es de 6 pacientes por cada 100.000 habitantes, en el estado Zulia, se registran 700 casos por cada 100.000 habitantes, es decir, una diferencia mundial de 6 a 700 enfermos, según un estudio realizado en 1972, por el pionero del estudio de la EH en nuestro país, el médico zuliano Américo Negrette, conjuntamente con el Dr. Avila Girón.
Se trata de una enfermedad hereditaria, autosómica dominante, que se trasmite de generación en generación, ya que la causa principal es una mutación del gen que está en el cromosoma 4, el cual codifica una proteína que se llama Hungtintina, y que ocasiona la muerte de neuronas a nivel tanto del núcleo estriado, como de la corteza cerebral. Se presentan, por lo tanto, alteraciones motoras, como la corea, (palabra que proviene del griego “choreia” y que significa danza), se trata de movimientos involuntarios, fluctuantes y pueden presentarse. Igualmente, el enfermo tiene problemas cognitivos, de aprendizaje y memoria, con incapacidad para organizar y ejecutar sistemáticamente un día de trabajo; así como trastornos psiquiátricos, tales como agresividad, irritabilidad, apatía y depresión, agregó la especialista.La Tetrabenazina: el mejor tratamiento
Cabe destacar, que en Venezuela ya hay la Tetrabenazina, el único fármaco aprobado por la FDA para el tratamiento de los movimientos coreicos del paciente con EH. La especialista explicó que Tetrabenazina es un bloqueante dopaminérgico presináptico que disminuye hasta en 80%, la intensidad de los movimientos coreicos del enfermo, mejorando considerablemente su calidad de vida. Este medicamento también se indica para la disquinesia tardía y para el Síndrome de Tourette. Actualmente, se están haciendo las gestiones para que el seguro social cubra los gastos de este fármaco para que el enfermo de Huntington, lo tenga disponible a criterio de su médico, a través del Instituto Venezolano de los Seguros Sociales (IVSS).
Existen 3 etapas de evolución de la Enfermedad de Huntington: “la fase inicial, se caracteriza por movimientos involuntarios leves y algunos cambios de conducta, pero el paciente sigue siendo bastante independiente; luego la segunda fase es la coreica, que es cuando el paciente tiene más movimientos involuntarios, pero todavía logra caminar, se hace más dependiente, ya empieza a tener más cambios cognitivos y de estados de ánimo, y la tercera fase es la terminal, en la que el paciente ya está en cama o en silla de ruedas, y se presenta rigidez, no hay corea, y ya se encuentra muy demente”, informó la Dra. Ramírez.
La neuróloga destacó, que al ser una enfermedad hereditaria, toda persona que tenga un familiar positivo, ya sea padre y/o madre, hermanos o tíos, es decir que hay claramente una agregación familiar, independientemente de que esté asintomático, debe ir al neurólogo porque está en riesgo de padecer la enfermedad.
Síguenos por Twitter: @HuntingtonVZla y @ MaldeSanVito.
Grupo ASOCIACIÓN VENEZOLANA DE HUNTINGTON por Facebook.
La Dra. Gisela Rámirez, neuróloga, especialista en movimientos anormales del Hospital Universitario de Caracas, explicó en una charla organizada por la Sociedad Venezolana de Neurología, que la Enfermedad de Huntington (EH) también conocida como corea de Huntington, se presenta entre la tercera y cuarta década de la vida, generalmente entre los 30 y 55 años.
Agregó que los casos de Huntington en la Costa Occidental del Lago de Maracaibo en el Zulia, superan 10 veces el promedio mundial. Mientras que la cifra promedio mundial es de 6 pacientes por cada 100.000 habitantes, en el estado Zulia, se registran 700 casos por cada 100.000 habitantes, es decir, una diferencia mundial de 6 a 700 enfermos, según un estudio realizado en 1972, por el pionero del estudio de la EH en nuestro país, el médico zuliano Américo Negrette, conjuntamente con el Dr. Avila Girón.
Se trata de una enfermedad hereditaria, autosómica dominante, que se trasmite de generación en generación, ya que la causa principal es una mutación del gen que está en el cromosoma 4, el cual codifica una proteína que se llama Hungtintina, y que ocasiona la muerte de neuronas a nivel tanto del núcleo estriado, como de la corteza cerebral. Se presentan, por lo tanto, alteraciones motoras, como la corea, (palabra que proviene del griego “choreia” y que significa danza), se trata de movimientos involuntarios, fluctuantes y pueden presentarse. Igualmente, el enfermo tiene problemas cognitivos, de aprendizaje y memoria, con incapacidad para organizar y ejecutar sistemáticamente un día de trabajo; así como trastornos psiquiátricos, tales como agresividad, irritabilidad, apatía y depresión, agregó la especialista.La Tetrabenazina: el mejor tratamiento
Cabe destacar, que en Venezuela ya hay la Tetrabenazina, el único fármaco aprobado por la FDA para el tratamiento de los movimientos coreicos del paciente con EH. La especialista explicó que Tetrabenazina es un bloqueante dopaminérgico presináptico que disminuye hasta en 80%, la intensidad de los movimientos coreicos del enfermo, mejorando considerablemente su calidad de vida. Este medicamento también se indica para la disquinesia tardía y para el Síndrome de Tourette. Actualmente, se están haciendo las gestiones para que el seguro social cubra los gastos de este fármaco para que el enfermo de Huntington, lo tenga disponible a criterio de su médico, a través del Instituto Venezolano de los Seguros Sociales (IVSS).
Existen 3 etapas de evolución de la Enfermedad de Huntington: “la fase inicial, se caracteriza por movimientos involuntarios leves y algunos cambios de conducta, pero el paciente sigue siendo bastante independiente; luego la segunda fase es la coreica, que es cuando el paciente tiene más movimientos involuntarios, pero todavía logra caminar, se hace más dependiente, ya empieza a tener más cambios cognitivos y de estados de ánimo, y la tercera fase es la terminal, en la que el paciente ya está en cama o en silla de ruedas, y se presenta rigidez, no hay corea, y ya se encuentra muy demente”, informó la Dra. Ramírez.
La neuróloga destacó, que al ser una enfermedad hereditaria, toda persona que tenga un familiar positivo, ya sea padre y/o madre, hermanos o tíos, es decir que hay claramente una agregación familiar, independientemente de que esté asintomático, debe ir al neurólogo porque está en riesgo de padecer la enfermedad.
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Fuente: ( en oriente )
1 comments:
gracias por la publicacion!
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