El Sanger Institute del Reino Unido ficha al malagueño Manuel Corpas para el equipo encargado de secuenciar el genoma de 40.000 pacientes y familiares de enfermos con alteraciones genéticas graves.
"No compensa volver por la precariedad, endogamia y falta de oportunidades". Manuel Corpas es un cerebro fugado. Nacido en Málaga hace 33 años y criado en Fuengirola, desde 2007 forma parte de la treintena de investigadores del Sanger Institute que está realizando la secuenciación genética de 12.000 pacientes con enfermedades genéticas graves y de sus padres y familiares directos. En total cerca de 40.000 personas. En este momento es el mayor proyecto de estas características que se realiza en el mundo.
Secuenciar un cromosoma significa identificar las bases químicas de los nucleótidos que componen su ADN. Esas bases químicas, en el manejo científico, se traducen en letras y para valorar la envergadura de este proyecto sólo hay que tener en cuenta que un genoma tiene 3.000 millones de letras, que si se pusieran en fila india cubrirían una longitud de 7.000 kilómetros, "es decir desde aquí al otro lado del Atlántico. Y toda esa información está en una única célula", resume Manuel Corpas.
La investigación, con un presupuesto de 10,5 millones de libras, se realiza en colaboración con 23 hospitales del Reino Unido que son los que se ocupan, con el consentimiento de los pacientes, de remitir los datos al equipo científico. La finalidad última es disponer del "catálogo más completo que se ha realizado hasta la fecha de las mutaciones con efectos en pacientes, junto a su descripción morfológica en detalle de las consecuencias que ha ocasionado que ha producido en el paciente".
La tecnología actual permite únicamente precisar el diagnóstico de entre el 15 y 20% de los enfermos que sufren una alteración genética. Y este porcentaje ni siquiera se alcanza en todos los países, sino en aquellos cuyos hospitales están equipados con la tecnología arrays, como es el caso del Reino Unido, donde se diagnostican alrededor de 5.000 pacientes al año. Es decir, todavía hoy existe una gran caja negra que impide ver la relación entre la alteración genética y los efectos que sufre un paciente.
Sólo hay que tener en cuenta que una persona sana puede tener unas 1.500 mutaciones y que una misma mutación puede dar lugar a síntomas diferentes, dependiendo de la región y subregión de la cadena de ADN en la que se localiza la alternación. En definitiva, no es fácil concretar el origen de la sintomatología de un enfermo. "Esto sólo se podrá saber si existe una base de datos que compare los efectos que produce en el paciente una determinada mutación y las características del ADN de los enfermos en los que coinciden esos síntomas".
El equipo de Sanger Institute tiene ya informatizados los datos de 8.000 personas con enfermedades genéticas raras, "más de lo que un médico puede ver en toda su carrera". Esta es la investigación genética más vasta que se acomete en la actualidad en el mundo. Para aquilatar su envergadura sólo hay que tener en cuenta que en 2001 se secuenció el primer genoma humano, una tarea que precisó cinco años de trabajo y 3.000 millones de dólares. Desde entonces se ha corrido mucho y muy rápido. En la actualidad son miles los genomas secuenciados. Sólo hacen falta un par de semanas y 10.000 euros de presupuesto. De pronto, los expertos tienen en la mano herramientas que le permiten manejar miles de millones de datos que jamás hubieran estado al alcance de la visión del mayor de los microscopios.
Manuel Corpas reconoce que la unión de la informática y la genética "ha revolucionado la medicina clínica. Puedes ver las enfermedades que tienes en este momento y también las que puedes desarrollar en el futuro". Este avance, sin embargo, no está exento de riesgos: "¿Quién tendrá derecho a ver esa información?. Se pregunta y añade otro ejemplo: "Se puede determinar si existe una enfermedad en niveles no detectables. Es decir, si en una niña se observa alguna mutación en el gen BRCA1 se sabe que podrá desarrollar cáncer de pecho u ovarios a los 40 años. ¿Qué hacemos se lo decimos? ¿Callamos?". Manuel Corpas echa en falta un contexto legal internacional que "regule toda esta vorágine de tecnología y su potencialidad, porque sino puede convertirse en la caja de pandora".
"En este momento no existe un liderazgo dirigido a regular internacionalmente toda esta información y es preciso y hasta urgente". Corpas insiste en que las reglas deben ser planetarias para evitar la aparición de "paraísos genómicos" en los que se permita lo que en otros países se haya prohibido.
Secuenciar un cromosoma significa identificar las bases químicas de los nucleótidos que componen su ADN. Esas bases químicas, en el manejo científico, se traducen en letras y para valorar la envergadura de este proyecto sólo hay que tener en cuenta que un genoma tiene 3.000 millones de letras, que si se pusieran en fila india cubrirían una longitud de 7.000 kilómetros, "es decir desde aquí al otro lado del Atlántico. Y toda esa información está en una única célula", resume Manuel Corpas.
La investigación, con un presupuesto de 10,5 millones de libras, se realiza en colaboración con 23 hospitales del Reino Unido que son los que se ocupan, con el consentimiento de los pacientes, de remitir los datos al equipo científico. La finalidad última es disponer del "catálogo más completo que se ha realizado hasta la fecha de las mutaciones con efectos en pacientes, junto a su descripción morfológica en detalle de las consecuencias que ha ocasionado que ha producido en el paciente".
La tecnología actual permite únicamente precisar el diagnóstico de entre el 15 y 20% de los enfermos que sufren una alteración genética. Y este porcentaje ni siquiera se alcanza en todos los países, sino en aquellos cuyos hospitales están equipados con la tecnología arrays, como es el caso del Reino Unido, donde se diagnostican alrededor de 5.000 pacientes al año. Es decir, todavía hoy existe una gran caja negra que impide ver la relación entre la alteración genética y los efectos que sufre un paciente.
Sólo hay que tener en cuenta que una persona sana puede tener unas 1.500 mutaciones y que una misma mutación puede dar lugar a síntomas diferentes, dependiendo de la región y subregión de la cadena de ADN en la que se localiza la alternación. En definitiva, no es fácil concretar el origen de la sintomatología de un enfermo. "Esto sólo se podrá saber si existe una base de datos que compare los efectos que produce en el paciente una determinada mutación y las características del ADN de los enfermos en los que coinciden esos síntomas".
El equipo de Sanger Institute tiene ya informatizados los datos de 8.000 personas con enfermedades genéticas raras, "más de lo que un médico puede ver en toda su carrera". Esta es la investigación genética más vasta que se acomete en la actualidad en el mundo. Para aquilatar su envergadura sólo hay que tener en cuenta que en 2001 se secuenció el primer genoma humano, una tarea que precisó cinco años de trabajo y 3.000 millones de dólares. Desde entonces se ha corrido mucho y muy rápido. En la actualidad son miles los genomas secuenciados. Sólo hacen falta un par de semanas y 10.000 euros de presupuesto. De pronto, los expertos tienen en la mano herramientas que le permiten manejar miles de millones de datos que jamás hubieran estado al alcance de la visión del mayor de los microscopios.
Manuel Corpas reconoce que la unión de la informática y la genética "ha revolucionado la medicina clínica. Puedes ver las enfermedades que tienes en este momento y también las que puedes desarrollar en el futuro". Este avance, sin embargo, no está exento de riesgos: "¿Quién tendrá derecho a ver esa información?. Se pregunta y añade otro ejemplo: "Se puede determinar si existe una enfermedad en niveles no detectables. Es decir, si en una niña se observa alguna mutación en el gen BRCA1 se sabe que podrá desarrollar cáncer de pecho u ovarios a los 40 años. ¿Qué hacemos se lo decimos? ¿Callamos?". Manuel Corpas echa en falta un contexto legal internacional que "regule toda esta vorágine de tecnología y su potencialidad, porque sino puede convertirse en la caja de pandora".
"En este momento no existe un liderazgo dirigido a regular internacionalmente toda esta información y es preciso y hasta urgente". Corpas insiste en que las reglas deben ser planetarias para evitar la aparición de "paraísos genómicos" en los que se permita lo que en otros países se haya prohibido.
Fuente: ( malagahoy )
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