Estas secciones del código genético actúan de un modo totalmente desconocido para la comunidad científica internacional
Comúnmente las enfermedades cardiovasculares se asocian con factores como el sedentarismo o la presión arterial. Sin embargo, estas parecerían no ser sus únicas causas. Un estudio reciente identificó 23 genes que aumentan las posibilidades de riesgo.
Las enfermedades cardiovasculares son la principal causa de muerte a nivel mundial. Según estimaciones de la Organización Mundial de la Salud, para 2030 este tipo de patologías se cobrarán la vida de 23 millones de personas por año.
Estas enfermedades afectan la irrigación del músculo cardíaco (miocardio), los vasos sanguíneos del cerebro y generan otras patologías vinculadas a la circulación.
Aunque 60% de los factores de riesgo son hereditarios, hasta el momento sólo se conocía 5% de las variaciones genéticas que incidían en este tipo de patologías. Frente a esta realidad, 167 científicos conformaron un consorcio de investigación que analizó la información genética de 140 mil pacientes de Gran Bretaña, Europa, Islandia, Estados Unidos y Canadá en lo que se consideró el estudio más importante realizado en la materia.
La tercera parte de los pacientes relevados sufría problemas cardíacos y el resto eran individuos sanos que fueron estudiados como grupo de control.
Tras analizar los códigos genéticos de ambos grupos, los científicos identificaron variaciones que se repetían en quienes sufrían enfermedades cardiovasculares.
Según publicó la revista Nature Genetics el estudio identificó 13 nuevos genes y comprobó la incidencia de otros 10 que aumentan el riesgo de sufrir accidentes como derrames cerebrales y ataques cardíacos.
Resultados inéditos
Para el profesor Nilesh Samani, docente de la Fundación Británica del Corazón en la Universidad de Leicester, lo más destacable de la investigación es que se identificaron genes que hasta ahora nunca habían sido asociados con este tipo de patologías.
En la misma línea, el doctor Robert Roberts, presidente y CEO del Instituto Coronario de la Universidad de Ottawa, indicó que los resultados fueron inéditos porque la mayoría de los genes identificados actúa de un modo totalmente desconocido para la comunidad científica internacional.
Otro de los aspectos novedosos del estudio fue que no se identificó una relación directa entre los genes y los factores de riesgo conocidos hasta el momento. De hecho, sólo seis de los 23 genes descubiertos o confirmados estaban vinculados con factores como el colesterol o la presión arterial.
Por otra parte, los pacientes estudiados no tenían factores de riesgo en común que permitieran trazar un patrón de estudio.
Así lo informó a El País el profesor Alexandre Stewart, investigador principal del Instituto Coronario de la Universidad de Ottawa.
"Lo que sí detectamos fue que cuanto más variaciones genéticas riesgosas tenían, mayores eran las posibilidades de que sufrieran ataques cardíacos, independientemente de los factores ya conocidos", explicó.
Consultado sobre si el avance podría poner en tela de juicio los conocimientos considerados hasta el momento en relación a las enfermedades cardiovasculares, Stewart indicó que se trataba de líneas de investigación independientes.
"Los científicos conocemos muy bien los problemas relacionados con las enfermedades del corazón. El tabaquismo, la presión arterial, la obesidad y el colesterol representan riesgos reales.
"Pero lo que demuestra la investigación es que los genes descubiertos son igualmente riesgosos porque disparan las probabilidades de sufrir estas enfermedades."
Sigue la investigación
Identificadas las variaciones genéticas que inciden en este tipo de patologías el paso siguiente será conocer cómo trabajan y qué mecanismos desencadenan dentro del organismo.
Según el académico norteamericano, este proceso podría llevar décadas.
"Trabajaremos en modelos animales para probar cómo es que aumentan el riesgos de sufrir estas enfermedades. Una vez que hayamos identificado el proceso desarrollaremos tratamientos específicos para estos genes", dijo Stewart.
Algunos científicos consideraron que si bien la investigación amplió las posibilidades de estudio, también alejó la posibilidad de llegar a un conocimiento acabado del vínculo entre el código genético y las enfermedades cardiovasculares.
"Nos aleja del sueño de que una simple prueba sirva para identificar los riesgos", consideró Peter Weissberg, director médico de la Fundación Británica del Corazón.
De todas formas en la medida en que las pruebas demuestren que un determinado paciente tiene variaciones genéticas peligrosas, se sabrá que deben aumentar sus controles ante conductas de riesgo, indicó Stewart desde la Universidad de Ottawa.
"Por ejemplo, si alguien heredó estos genes tanto de su madre como de su padre, se encuentra en una posición realmente delicada. Entonces, deberá ser especialmente cuidadosos con su dieta y definitivamente dejar de fumar", ilustró el científico.
El relevamiento demostró las potencialidades de realizar estudios genéticos a nivel global.
Según los datos publicados, la muestra fue 10 veces mayor que el último trabajo desarrollado en este campo.
Las próximas investigaciones que se anuncian estarán enfocadas en el diseño de nuevos métodos de prevención.
Resúmenes de la investigaciones originales (en inglés):
Large-scale association analysis identifies 13 new susceptibility loci for coronary artery disease, Nature Genetics
Fuente: ( El Universal.mx )
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