Se facilitará el diagnóstico, prevención y eventual tratamiento en pacientes.
Científicos alemanes identificaron 50 genes aparentemente vinculados a ciertos transtornos de discapacidad intelectual o retraso mental, lo que podría servir para facilitar el diagnóstico, prevención y eventual tratamiento de esas afecciones, según publica hoy la revista Nature.
Los científicos, encabezados por Hans Hilger Ropers, del Instituto de genética molecular Max Planck de Berlín, creen que esos genes están ligados a transtornos cognitivos de tipo recesivo, que son muy frecuentes pero sin embargo están poco estudiados.
Existe una gran variedad de defectos genéticos que pueden derivar en discapacidad intelectual o impedimentos cognitivos, y más de 90 de esos defectos han sido relacionados con mutaciones en el cromosoma X.
Sin embargo, se sabe mucho menos de la discapacidad intelectual autosomal -cuando esta está relacionada con otros cromosomas que no son el X ni el Y-, sea dominante o recesiva, pese a que supone 90% de los casos de retraso mental.
Para corregir esta carencia, el equipo de Hilger efectuó un estudio genético sistemático de 136 familias en las que había casos de discapacidad intelectual autosomal recesiva, la que se da cuando debe haber dos copias defectuosas del gen para que aparezca la enfermedad (es decir, el padre y la madre transmiten a su descendencia una copia defectuosa cada uno).
Este tipo de transtorno hereditario es más difícil de identificar que otros porque los padres, aunque son portadores del gen recesivo, pueden no haber desarrollado el trastorno o enfermedad.
En su estudio, los científicos localizaron 50 nuevos genes que podrían estar vinculados al desarrollo de esos trastornos recesivos, así como nuevas mutaciones en genes que ya se habían vinculado a discapacidades intelectuales o afecciones neurológicas.
Según el informe, algunos de los genes descubiertos interactúan con genes productores de discapacidad intelectual pero también están implicados en procesos importantes para el desarrollo y funcionamiento normal del cerebro.
Según el informe, algunos de los genes descubiertos interactúan con genes productores de discapacidad intelectual pero también están implicados en procesos importantes para el desarrollo y funcionamiento normal del cerebro.
Nature señala que el hallazgo, que requiere más investigación, puede tener repercusiones importantes para el estudio de las causas de los trastornos cognitivos, así como para su diagnosis y tratamiento.
Leer estudio original (en ingles): Nature
La discapacidad intelectual autosomal recesiva es un transtorno hereditario difícil de identificar porque los padres, aunque son portadores del gen recesivo, pueden no haber desarrollado la enfermedad
0 comments:
Publicar un comentario