Durante los últimos años diferentes estudios han tratado de identificar cuáles son las claves moleculares de la longevidad. Para ello, la estrategia habitual ha sido analizar el material hereditario de las personas longevas, especialmente de aquellas que superan los 100 año, a la búsqueda de posibles marcadores o variantes genéticas característicos. Sin embargo, no es lo mismo envejecer que hacerlo en buen estado de salud y pocas son las personas que llegan a cumplir los 80 años sin presentar ninguna condición crónica o haber sido sometidos a una operación quirúrgica destinada a prolongar su vida.
Por esta razón, en 2007, investigadores del Scripps Translational Science Institute iniciaron el Estudio Wellderly bajo la idea de estudiar el genoma de las personas que habían envejecido de forma saludable proporcionaría información sobre los mecanismos genéticos que otorgan resistencia a las enfermedades comunes o asociadas al envejecimiento. Los primeros resultados del Estudio Wellderly, que acaban de ser publicados en Cell, indican que envejecer de forma sana está asociado a una menor susceptibilidad genética a desarrollar Alzhéimer o enfermedad coronaria.
Los investigadores secuenciaron el genoma completo de 600 personas de entre 80 y 105 años de edad, que no presentaban ninguna enfermedad común como cáncer, diabetes, demencia, condiciones autoinmunes, o habían sufrido ataques al corazón o derrame cerebral y lo compararon con el de 1.507 personas de la población general. Tras filtrar las variantes genéticas identificadas, el equipo encontró que envejecer de forma sana no está asociado a las variantes genéticas relacionadas con la longevidad, pero sí a variantes que confieren susceptibilidad al Alzhéimer (como APOE) o a enfermedad coronaria.
Envejecer de forma sana no está asociado a las variantes genéticas relacionadas con la longevidad, pero sí a variantes que confieren susceptibilidad al Alzhéimer (como APOE) o a enfermedad coronaria. Imagen: Darryl Leja, National Human Genome Research Institute, (https://www.genome.gov).
Además, la característica de envejecimiento sano no demostró asociación con una reducción en la tasa de variantes genéticas raras patogénicas, lo que sugiere a los investigadores que podrían existir factores de resistencia (genéticos o de comportamientos) a las enfermedades que permiten a las personas portadoras envejecer sin desarrollarlas. En este sentido, un resultado interesante fue la identificación de variantes raras en el gen COL25A1 –que codifica para una proteína que se asocia a las placas amiloides –en 10 personas que habían envejecido en buen estado de salud. Estas variantes, que no se encontraron en los genomas de población general analizados, podrían contribuir a alterar la patogénesis en la enfermedad de Alzhéimer a través de la regulación de las fibrillas de proteína beta amiloide.
El análisis no ha permitido identificar ningún factor genético concreto que contribuya de forma significativa al envejecimiento sano. No obstante, los resultados del trabajo apuntan a que envejecer de forma sana constituye un fenotipo complejo en el que intervienen múltiples genes y sugieren que la protección genética frente al deterioro cognitivo es un componente del envejecimiento sano.
“Los Wellderly, como los hemos definido, son individuos excepcionales que viven en su novena década y más allá, sin desarrollar una condición médica crónica,” indica Eric Topol, director delScripps Translational Science Institute, e investigador senior del trabajo. “Nuestros resultados indican que la protección del deterioro cognitivo está asociada, pero no necesariamente existe causa y efecto, con la duración de la salud.” El investigador añade que puesto que la comprensión de la esperanza de salud es muy pobre, es necesario llevar a cabo más estudios con un mayor número de personas procedentes de poblaciones de diferente origen. Por esta razón, el equipo ha hecho públicos los datos obtenidos en el estudio, que estarán disponibles para el resto de la comunidad científica.
Referencia: Erikson GA, et al. Whole-Genome Sequencing of a Healthy Aging Cohort. Cell. 2016. Doi: 10.1016/j.cell.2016.03.022
Fuente: Revista Genetica Medica
Wellderly Study Suggests Link Between Genes That Protect Against Cognitive Decline and Overall Healthy Aging. https://www.scripps.org/news_items/5739-wellderly-study-suggests-link-between-genes-that-protect-against-cognitive-decline-and-overall-healthy-aging
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